È ufficiale: per la prima volta nella storia, i genomi completi delle grandi scimmie sono stati letti da cima a fondo, senza errori o interruzioni. E dietro questa conquista mondiale c’è anche tanta scienza italiana.
Un consorzio internazionale di oltre 160 ricercatori, tra cui spiccano i nomi di Francesca Antonacci, Francesco Montinaro, Luciana de Gennaro e Mario Ventura dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, ha pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature il primo sequenziamento da telomero a telomero, cioè da una estremità all’altra, dei genomi di scimpanzé, bonobo, gorilla, oranghi e siamango.
Una sfida tecnologica vinta grazie a strumenti di ultima generazione e algoritmi innovativi, capace di raggiungere un’accuratezza record: meno di un errore ogni milione di basi. Fino a oggi le regioni più complesse e ripetitive dei genomi erano terra incognita.
Ora, invece, con questi nuovi dati, si aprono scenari inediti per capire come si è evoluto l’uomo e cosa ci distingue dagli altri primati.
«Grazie a questo lavoro- ha commentato il professor Mario Ventura – si aprono scenari completamente nuovi per comprendere l’evoluzione della nostra specie e dei primati a un livello di dettaglio che fino a ieri era semplicemente impensabile. Disporre di genomi completi ci consente di esplorare regioni del DNA finora inaccessibili, quelle più complesse, ripetitive, e quelle coinvolte nei processi regolatori, nello sviluppo del cervello o nelle risposte immunitarie. Questo studio pone le basi per una nuova era nella genomica comparativa e nella medicina evolutiva. I dati che abbiamo generato serviranno per decenni, aprendo strade promettenti nello studio delle malattie genetiche, del funzionamento del sistema immunitario e dei meccanismi cerebrali più profondi. È un punto di svolta, e noi – come unico gruppo italiano dell’Università degli Studi di Bari nel Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Ambiente – abbiamo contribuito in modo significativo a renderlo possibile.».
Tra le scoperte più significative:
● Oltre 3.000 nuove regioni del DNA che si sono evolute rapidamente lungo la linea umana molti sono associati a geni importanti per lo sviluppo cerebrale e la vocalizzazione;
● Migliaia di geni e varianti di splicing mai annotati prima, tra cui alcuni implicati nell’evoluzione del cervello umano;
● La mappatura completa di regioni cruciali come i centromeri e le regioni acrocentriche, per la prima volta accessibili senza errori;
● L’identificazione di 143 porzioni dei genomi studiati sotto forte selezione positiva;
● La precisa datazione delle divergenze evolutive: umano e scimpanzé si sono separati tra 5,5 e 6,3 milioni di anni fa. Per la prima volta, il sequenziamento completo dei genomi delle grandi scimmie ha permesso di esplorare le regioni più misteriose e dinamiche del nostro DNA, rivelando geni fondamentali per l’evoluzione umana.
Tra questi, SRGAP2C e NOTCH2NL, coinvolti nello sviluppo della corteccia cerebrale, ADCYAP1, legato alla capacità di vocalizzazione e forse alle origini del linguaggio, e FOXO3B, potenzialmente associato alla longevità. Queste scoperte aprono nuove strade per comprendere le radici biologiche di ciòche ci rende umani.
Gli scienziati italiani hanno avuto un ruolo di primo piano soprattutto nello studio delle duplicazioni segmentali, delle regioni cromosomiche acrocentriche e delle variazioni strutturali tra le specie, settori cruciali per ricostruire l’albero evolutivo dei primati e capire origine della nostra specie.
Ma il traguardo va oltre la pura scienza: questi genomi perfetti rappresentano un tesoro anche per la medicina, aprendo la strada a nuovi studi sulle malattie genetiche, sulle patologie immunitarie e sui meccanismi evolutivi legati al cervello e al linguaggio umano.
Come sottolineano gli autori, questa nuova base genomica sarà una risorsa fondamentale per decenni, destinata a rivoluzionare il nostro modo di studiare l’evoluzione.
Un grande passo avanti, e un motivo di orgoglio per la ricerca italiana.
