Lo studio è stato condotto dallo Psychiatric Genomics Consortium con la partecipazione dei ricercatori di UniBa .
La Schizofrenia è un disturbo psichiatrico cronico, tra le condizioni maggiormente debilitanti in medicina. Precedenti studi hanno dimostrato che il rischio di sviluppare la Schizofrenia è abbondantemente legato a variazioni genetiche frequenti comunemente riscontrabili nel DNA umano.
Un nuovo studio internazionale pubblicato sulla prestigiosissima rivista Nature Genetics (https://www.nature.com/articles/s41588-023-01305-1) dimostra che anche variazioni genetiche rare che troncano le proteine sono coinvolte nell’incrementare il rischio di Schizofrenia.
A questo studio, condotto dallo Psychiatric Genomics Consortium, hanno partecipato i professori Alessandro Bertolino, Giuseppe Blasi, Giulio Pergola e Antonio Rampino del Gruppo di Neuroscienze Psichiatriche del Dipartimento di Biomedicina Traslazionale e Neuroscienze dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro.
Nel lavoro sono stati reclutati più di diecimila pazienti e diecimila soggetti sani di diverse discendenze genetiche nei quali è stato sequenziato un pannello di 161 geni. I risultati dimostrano che i pazienti con Schizofrenia portano nel loro DNA un maggior carico di variazioni genetiche rare che troncano le proteine soprattutto in geni che sono altamente conservati nella evoluzione filogenetica. Questi risultati sono inoltre stati replicati in altri 5 campioni di soggetti (trentacinquemila pazienti e più di centomila soggetti sani). Inoltre, due geni (SRRM2 e AKAP11) sono stati identificati per la prima volta come importanti nell’incrementare il rischio di Schizofrenia.
In conclusione, questi risultati forniscono un sostegno robusto alla nozione secondo cui il rischio di Schizofrenia è determinato da varianti frequenti, ma anche da varianti rare che troncano le proteine alterandone la struttura e la funzione e che sono conservate in popolazioni di diversa discendenza genetica. Inoltre, questo tipo di studio sulle varianti rare identifica con maggiore precisione eventuali bersagli che possano essere utilizzati per innovare nel prossimo futuro il trattamento farmacologico della Schizofrenia.
