I ricercatori del Laboratorio di Genetica Medica dell’Irccs “S. de Bellis” di Castellana Grotte hanno pubblicato uno studio in cui hanno identificato e caratterizzato, con approccio multidisciplinare, il ruolo funzionale di una variante genetica del gene PTEN (uno dei principali regolatori della soppressione tumorale) in una famiglia italiana con storia clinica di tumore della giunzione gastro-esofagea e tumori della mammella. I risultati evidenziano il ruolo della variante PTEN come fattore di rischio genetico nelle predisposizioni tumorali e consentono di delineare percorsi di prevenzione mirati e personalizzati.
La ricerca è intitolata: Identificazione e caratterizzazione somatica della variante germinale rs34149102 localizzata nel promotore del gene PTEN in una famiglia con storia clinica di tumore gastrointestinale e tumori della mammella
Gli autori della ricerca sono: 𝘝𝘪𝘵𝘵𝘰𝘳𝘪𝘢 𝘋𝘪𝘴𝘤𝘪𝘨𝘭𝘪𝘰, 𝘗𝘢𝘰𝘭𝘢 𝘚𝘢𝘯𝘦𝘴𝘦, 𝘊𝘢𝘯𝘥𝘪𝘥𝘢 𝘍𝘢𝘴𝘢𝘯𝘰, 𝘊𝘭𝘢𝘶𝘥𝘪𝘰 𝘓𝘰𝘵𝘦𝘴𝘰𝘳𝘪𝘦𝘳𝘦, 𝘈𝘯𝘯𝘢 𝘔𝘢𝘳𝘪𝘢 𝘝𝘢𝘭𝘦𝘯𝘵𝘪𝘯𝘪, 𝘎𝘪𝘰𝘷𝘢𝘯𝘯𝘢 𝘍𝘰𝘳𝘵𝘦, 𝘔𝘢𝘳𝘵𝘪𝘯𝘢 𝘓𝘦𝘱𝘰𝘳𝘦 𝘚𝘪𝘨𝘯𝘰𝘳𝘪𝘭𝘦, 𝘒𝘢𝘵𝘪𝘢 𝘋𝘦 𝘔𝘢𝘳𝘤𝘰, 𝘝𝘢𝘭𝘦𝘯𝘵𝘪𝘯𝘢 𝘎𝘳𝘰𝘴𝘴𝘪, 𝘐𝘷𝘢𝘯 𝘓𝘰𝘭𝘭𝘪, 𝘍𝘪𝘭𝘰𝘮𝘦𝘯𝘢 𝘊𝘢𝘳𝘪𝘰𝘭𝘢, 𝘊𝘳𝘪𝘴𝘵𝘪𝘢𝘯𝘰 𝘚𝘪𝘮𝘰𝘯𝘦
Link alla rivista https://www.mdpi.com/2073-4425/13/4/644/pdf
Fonte e foto IRCCS De Bellis
