Il 28 febbraio si celebrerà in tutto il mondo la XV edizione del Rare Disease Day, Giornata delle Malattie Rare, l’appuntamento più importante per richiamare l’attenzione di tutti sulle necessità e i bisogni dei malati rari e delle loro famiglie.
Nell’occasione, il Centro territoriale per le malattie rare della Asl Brindisi ha diffuso un poster informativo e predisposto l’illuminazione degli ospedali di Brindisi, Francavilla Fontana e Ostuni con i colori della campagna di sensibilizzazione (verde, fucsia e celeste), già a partire dal 26 febbraio. Inoltre, il dottor Giuseppe Pesole, responsabile del Centro, darà il suo contributo con un intervento nel webinar dal titolo “La rete territoriale incontra la scienza. Malattie rare: il valore della Microrete” organizzato dalla Rete regionale delle malattie rare per il 28 febbraio. Sono previste altre iniziative in provincia organizzate da associazioni e comuni in collaborazione con la Asl.
Una malattia rara è una condizione che colpisce una piccola percentuale della popolazione: a livello europeo una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 persone su 10.000. La bassa prevalenza non significa, però, che le persone con malattia rara siano poche; infatti, se vengono considerate singolarmente, come condizioni individuali, il numero può sembrare piccolo ma tutte insieme costituiscono una comunità molto significativa. Si stima che sono 300 milioni nel mondo, 30 milioni in Europa e quasi 3 milioni in Italia le persone che convivono con una delle 7.000 malattie rare ad oggi conosciute. Di queste il 72% ha origini genetiche, il 70% insorge in età pediatrica e solo per il 5% esiste una cura.
“La celebrazione della giornata mondiale delle malattie rare – commenta Giuseppe Pesole – assume quest’anno una connotazione ancora più significativa tenuto conto che, nonostante gli ultimi due anni siano stati caratterizzati dalla grave emergenza epidemiologica da Covid-19 che ha fortemente condizionato la vita di tutti e l’efficienza del sistema sanitario, non sono mancati anche in questo complicato periodo alcuni grandi passi avanti, soprattutto sul versante legislativo per il mondo delle Malattie Rare”.
Il riferimento di Pesole è a due importanti traguardi. Il primo riguarda l’entrata in vigore del Testo Unico delle malattie rare (legge 175/2021) per la cura e il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani destinati alla terapia di queste patologie. Questa legge quadro rappresenta una cornice normativa per uniformare il trattamento su tutto il territorio italiano. Il secondo traguardo è l’adozione della prima Risoluzione ONU votata all’unanimità da tutti i 193 Paesi membri dell’Assemblea Generale delle Nazioni Unite il 16 dicembre 2021: con questa Risoluzione tutti i Paesi si sono impegnati ad affrontare le necessità dei malati rari, un grande passo in avanti nel riconoscimento dei diritti e dei bisogni, non solo di natura sanitaria, delle persone con malattia rara e dei loro familiari che affrontano grandi difficoltà quotidianamente.
Il Centro Territoriale Malattie Rare ASL BR ha sede in piazza Di Summa a Brindisi, telefono 0831 510416
