Attivato, presso l’UOC Laboratorio di Genetica Medica del Fazzi di Lecce, diretta dal Dott. Salvatore P. Mauro, lo screening molecolare prenatale non invasivo per la ricerca delle aneuploidie cromosomiche basata sull’analisi del DNA fetale (cffDNA) circolante nel sangue materno – NIPS.
Scopo dei test di screening è quello di fornire alle Donne incinte informazioni dettagliate riguardanti alcune patologie cromosomiche fetali, necessarie a ridurre il ricorso alla diagnosi prenatale invasiva associata ad un rischio di aborto di circa 1-2%.
Il test di screening NIPS ha una sensibilità (DR) per la Sindrome di Down di oltre 99,9% (su 1000 feti con T21, 1 non viene identificato) e di falsi negativi dello 0,04%, al contrario del test di screening biochimico-morfologico (test combinato) sino ad oggi utilizzato che ha una DR di circa 85% (su 1000 feti T21, 150 non vengono identificati) con un 5% di falsi negativi.
I risultati falsi positivi comportano un aumento del ricorso a procedure di screening invasive non necessarie, causando preoccupazione e ansia nella donna e nella famiglia. Si stima che il test NIPS riduca del 50-90% il numero di diagnosi prenatali invasive da eseguire per la diagnosi delle cromosomopatie fetali.
Il test NIPS attraverso un semplice prelievo di sangue alle Donne incinte permette, grazie all’utilizzo di strumentazione e software di ultima generazione, di individuare ed analizzare nel plasma materno il DNA fetale circolate assegnando un rischio alto (HR) o basso (LR) di patologia cromosomica fetale; in presenza di un test NIPS positivo-ad alto rischio, alla Paziente vengono illustrate le diverse opzioni diagnostiche, tra cui lo studio del cariotipo fetale tramite un prelievo di villo coriale o amniocentesi.
Lo screening NIPS viene eseguito su donne incinte di età inferiore a 40 anni al concepimento e Test Combinato con rischio compreso tra 1/301 e 1/1000, e su donne incinte di età superiore o uguale a 40 anni al concepimento. Il test si esegue dalla 12ª settimana, quando la quantità di DNA fetale è sufficiente per essere isolata e analizzata con più sensibilità.
Oltre al sesso del feto, vengono refertate le alterazioni cromosomiche fetali quali la trisomia del cromosoma 21 (T21 – Sindrome di Down), la trisomia del cromosoma 18 (T18 – Sindrome di Edwards) e la trisomia del cromosoma 13 (T13 – Sindrome di Patau) che hanno una stretta correlazione con l’età al concepimento della gestante; ad es. la Sindrome Down ha una frequenza di 1/1580 a 15 anni, di 1/240 a 37 anni e di 1/100 a 40 anni.
Il test è innocuo e sicuro sia per la donna che per il feto; viene prescritto su ricettario SSR dalle UU.OO.CC. Ostetricia e Ginecologia della ASL Lecce e dagli Ambulatori Ostetricia e Ginecologia dei Distretti della ASL Lecce. L’interessata, con prescrizione del ginecologo, prenota il test NIPS direttamente in Laboratorio di Genetica Medica telefonando allo 0832-661989 dalle ore 11:00 alle 13:00, dal lunedì al venerdì.
