Lo screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è aggiunto agli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori sui nuovi nati in Puglia. Lo prevede la legge regionale approvata all’unanimità dal Consiglio regionale, dichiarata urgente e proposta da numerosi consiglieri di maggioranza e minoranza, primo firmatario Fabiano Amati.
Con la stessa votazione, su iniziativa degli stessi proponenti e col parere favorevole della Giunta regionale, è stato adottato un emendamento che riconosce alle disposizioni “la natura di progetto pilota sperimentale” nell’ambito dei livelli essenziali di assistenza, per un massimo di 24 mesi dall’entrata in vigore della legge e in ogni caso fino alla revisione e aggiornamento dell’elenco presso il Ministero della sanità delle patologie da cercare attraverso lo screening neonatale.
La legge comprende quindi le malattie neuromuscolari genetiche tra le verifiche sanitarie di routine sui nuovi nati. Test ad alta sensibilità escluderanno la presenza della SMA o la rileveranno, consentendo in questo caso alla diagnosi precoce di trattare tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate prima della manifestazione dei sintomi.
L’atrofia muscolare spinale è una patologia metabolica rara (1 caso ogni 6-10mila nati) che aggredisce i neurotrasmettitori dal sistema nervoso a quello muscolare, compromettendo progressivamente in particolare gli arti inferiori e la respirazione.
La legge fissa tempi e modalità del prelievo e dei test, individuando nell’ospedale Di Venere di Bari il laboratorio di medicina genomica di riferimento (Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio). Il neonato affetto sarà sollecitamente indirizzato verso i centri di cura SMA della Regione, per essere sottoposto alle terapie entro i primi sei mesi di vita.
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“Oggi il Consiglio regionale ha scritto una bella pagina” è stato il commento ieri in Aula di Loredana Capone, presidente del Consiglio.
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“Una notizia meravigliosa. Da oggi la Puglia è l’unica regione italiana in cui è obbligatorio sottoporre tutti i neonati a screening per diagnosticare la SMA e così offrire loro la possibilità di accedere tempestivamente a tutte le cuore disponibili. Ho visto così tanto dolore da diagnosi tardiva, che tutto questo mi sembra solo un primo passo e una promessa di maggiore impegno”.
Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di legge Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA.
“Ringrazio tutti i colleghi consiglieri che hanno sottoscritto e votato la proposta di legge. Lo screening neonatale per tutti i neonati e per le malattie neuromuscolari è in Italia un livello essenziale di assistenza dalla fine del 2018, con la legge statale di bilancio per il 2019. È davvero ingiustificabile, dunque, che da oltre due anni si attenda l’aggiornamento dell’elenco degli screening da parte dal Ministero della Salute, nonostante si sappia che per queste malattie la diagnosi precoce è strettamente collegata alla possibilità di poter accedere o meno alle più innovative cure, a partire dalle terapie geniche.
E in questo senso spero che la decisione pugliese possa servire anche da sollecitazione, affinché l’obbligo di screening sia esteso all’intero Paese. L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000.
La diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge approvata oggi renderà obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato dal laboratorio di genomica dell’Ospedale Di Venere entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. La legge approvata – aggunge Amati – è auto esecutiva e dichiarata urgente, per questo si potrà partire subito. Ovviamente lo screening neonatale è solo una tappa. In questi anni la genetica medica sta mettendo a punto tecnologie che il sol pensiero reclama ottimismo. Stiamo andando infatti verso il sequenziamento esomico, cioè analisi del 1-2% del genoma che codifica i geni, filtrato ad evitare che possano essere registrate variazioni di significato incerto, ovvero mutazioni in geni che lascerebbero presagire diagnosi per malattie indesiderate ad esordio in età adulta, per le quali al momento non vi è alcuna cura”.
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“Dapprima l’approvazione all’unanimità nell’ambito della Commissione Sanità ed oggi l’approvazione – sempre all’unanimità – in Consiglio regionale. Grazie a questo, lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) – Mauro Vizzino, Presidente Commissione Sanità della Regione Puglia – va ad aggiungersi agli accertamenti diagnostici che saranno obbligatori sui nuovi nati in Puglia. La proposta di legge del collega Amati, da me sottoscritta e pienamente condivisa, non ha incontrato ostacoli, a conferma di una comune volontà di migliorare i livelli essenziali di assistenza nella nostra regione. In questo modo, tra l’altro, la Puglia spinge sull’acceleratore affinché il Ministero della Salute agisca nello stesso modo, aggiornando l’elenco delle patologie gravi curabili solo attraverso uno screening neonatale”.
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“L’obbligo di screening neonatale per prevenire e contrastare la SMA è realtà. Il consiglio regionale ha approvato la proposta di legge del gruppo PD che prevede un progetto pilota sperimentale della durata di 24 mesi. La Puglia si conferma all’avanguardia nella lotta alle malattie rare“. A commentare la ratifica della proposta di legge è Filippo Caracciolo, consigliere regionale e presidente del gruppo PD.
“Sottoscrivendo questa proposta di legge – afferma Caracciolo – tutto il gruppo PD ha voluto intraprendere una battaglia di civiltà. L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000 nati vivi e frequenza dei portatori di 1/36-1/40. Da approfonditi studi scientifici è emerso che tra le caratteristiche di questa malattia c’è quella di poter essere individuata in maniera ottimale grazie a programmi di screening neonatale medianti i quali ottenere una diagnosi precoce ed utile all’utilizzo di diverse terapie la cui efficacia è correlata alla tempestività dell’avvio. Da queste considerazioni è nata la proposta di legge approvata in aula quest’oggi”. “Questo strumento – conclude il presidente del gruppo PD – ci permetterà di avere un’arma in più per combattere la difficile sfida contro la SMA”.
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“L’obbligo di screening neonatale per la SMA in Puglia è legge. Dopo il via libera della III Commissione, la proposta di legge promossa dal collega Amati, che ho sottoscritto, è stata approvata in Consiglio ragionale. Da oggi sarà più facile e soprattutto veloce diagnosticare una malattia terribile, che quando viene scoperta spesso è troppo tardi”. Lo dichiara il consigliere regionale, Francesco Paolicelli dopo che l’esame della proposta di legge per lo screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale ha avuto esito positivo in sede di Consiglio.
“Grazie alla norma approvata oggi sarà obbligatorio prelevare a tutti i neonati pugliesi una piccola quantità di sangue, in modo da scoprire subito l’eventuale presenza della SMA, compresa la forma più grave di tipo 1, e batterla sul tempo. Una buona notizia, che si affianca a quella di recente confermata dal presidente Emiliano circa l’autorizzazione della rimborsabilità del farmaco Zolgensma, l’unico in grado ad oggi di intervenire in maniera incisiva sulla malattia, per i bambini che sono affetti da Sma1 purché ancora sotto i 13,5 kg di peso. Finora infatti la somministrazione di quel farmaco, il più costoso al mondo e per questo inaccessibile privatamente, avveniva a carico dal sistema sanitario nazionale solo per i piccoli pazienti che non avessero superato i sei mesi di vita. Una clausola paradossale, che ha portato diverse famiglie, di bimbi appena poco più grandi, ad avviare raccolte fondi per poter sostenere i costi del medicinale salvavita. È stato inoltre ottenuto anche grazie all’azienda produttrice, l’uso gratuito del farmaco ai bambini tra 13,5 e 21 Kg all’interno di studi clinici controllati”.
“Ora, con questa legge regionale si interviene a monte. Si vuole infatti garantire ai genitori la possibilità di avere una diagnosi precoce per i propri figli, in modo che siano subito nelle condizioni di procedere e intervenire al più presto, qualora l’esito dell’esame desse esito positivo. Le storie che abbiamo letto e ascoltato negli ultimi tempi – precisa Paolicelli – ci insegnano che il tempo in questi casi è tutto e può davvero fare la differenza per il futuro di questi bambini e delle loro famiglie”.
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“L’approvazione all’unanimità della legge regionale sullo screening neonatale obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è un chiaro segnale di sensibilità e attenzione da parte della politica verso quelle famiglie e quei bambini che altrimenti potrebbero ritrovarsi nella sofferenza a causa di una malattia subdola e rara. La SMA è infatti la prima causa genetica di mortalità infantile determinata dalla degenerazione di motoneuroni e la tempestività nella diagnosi (nei primi sei mesi di vita) può garantire cure efficaci” dichiara Gianfranco Lopane, presidente del Gruppo consiliare CON Emiliano.
“Siamo in attesa che il ministero della Salute aggiorni l’elenco degli screening obbligatori estesi a tutto il Paese, compresi nei Livelli Essenziali di Assistenza, ed aggiunga quello per la SMA. Intanto, grazie a questa legge, nella sua natura di “progetto pilota sperimentale”, la politica regionale può essere concretamente accanto ai bambini fin dal preciso istante della loro nascita grazie al semplice prelievo di una goccia di sangue. La sperimentazione per lo screening neonatale per la SMA è stata avviata in Toscana e Lazio grazie al progetto Pilota coordinato dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. In riferimento alla formazione universitaria avanzata, la recente fotografia dell’Agenzia regionale per la tecnologia e l’innovazione riporta risultati che ci fanno riflettere. Il numero dei dottori di ricerca nelle università italiane e pugliesi è in continuo declino: in meno di dieci anni, in Italia i dottori di ricerca laureati sono diminuiti del 52,9% e in Puglia del 55,9%. È necessario – afferma in coclusione Lopane – volgere lo sguardo alla pianificazione e agli investimenti finalizzati a potenziare la nostra Sanità regionale, quindi destinati a Ricerca ed all’Università, perché la sperimentazione scientifica continuerà ad avere un ruolo chiave sia nella diagnosi che nelle cure per affrontare ogni tipo di malattia, specie quelle rare”.
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“Un Consiglio regionale, quello di oggi, che ha permesso di scrivere un’importante pagina, facendo della Puglia la prima regione italiana con l’obbligo generalizzato di screening neonatale della SMA, che consentirà una diagnosi precoce e la somministrazione delle terapie più opportune, compresa quella genica” lo sottolinea il consigliere Giuseppe Tupputi.
“Con l’approvazione all’unanimità abbiamo trasformato in legge la pdl che ho sottoscritto personalmente insieme ad altri colleghi consiglieri e che rende la Puglia all’avanguardia nella lotta alle malattie rare. Le terapie previste al momento sono costosissime e prevedono dei limiti riguardo il peso e l’età dei piccoli pazienti, per poter essere coperte dal sistema sanitario nazionale.
Da oggi invece sarà possibile eseguire alla nascita test ad alta sensibilità che escluderanno la presenza della SMA o la rileveranno, consentendo in questo caso alla diagnosi precoce di trattare tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate prima della manifestazione dei sintomi.
Con la stessa votazione, su iniziativa degli stessi proponenti e col parere favorevole della Giunta regionale, è stato adottato – specifica Tupputi – un emendamento che riconosce alle disposizioni “la natura di progetto pilota sperimentale” nell’ambito dei livelli essenziali di assistenza, per un massimo di 24 mesi dall’entrata in vigore della legge e in ogni caso fino alla revisione e aggiornamento dell’elenco presso il ministero della Sanità, delle patologie da cercare attraverso lo screening neonatale.
Questa la nostra risposta, la più bella sicuramente, alle richieste di aiuto pervenuteci da nord a sud della Puglia”.
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“Grazie alla legge approvata oggi la Puglia, in attesa della revisione della legge nazionale, estende lo screening neonatale anche alla diagnosi precoce della SMA, attraverso un progetto pilota della durata di due anni. Come Movimento 5 Stelle lo screening neonatale esteso è sempre stato tra le nostre priorità, tanto che nel 2016 grazie alla legge 167 a prima firma della senatrice Paola Taverna le patologie sono passate da 3 a 40. Per questo chiederemo ai nostri parlamentari di far sì che nei LEA venga ricompreso anche lo screening per la SMA. Oggi intanto facciamo un passo avanti importante, portando anche in Puglia il progetto avviato due anni fa da Lazio e Toscana, coordinato dall’Università Cattolica di Roma, con risultati importanti. Parliamo di patologie per cui la variabile tempo è fondamentale per iniziare tempestivamente le terapie”. Lo dichiarano la capogruppo del M5S Grazia Di Bari, il vicepresidente del Consiglio regionale Cristian Casili e i consiglieri Rosa Barone e Marco Galante a margine dell’approvazione in Consiglio regionale della legge che introduce lo screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e tra i sottoscrittori della proposta di legge.
“In terza commissione – continuano i pentastellati – chiederemo di audire i responsabili del laboratorio di medicina genomica istituito nell’ospedale Di Venere di Bari, che sarà il laboratorio di riferimento, in modo da capire come fare per rendere immediatamente operativa la norma e che nelle more dell’attivazione dello screening sia possibile fare una convenzione con Lazio e Toscana in modo da essere più veloci possibili nell’iniziare a effettuare i test. A settembre del 2020 oltre 30.000 genitori in queste due regioni avevano dato il consenso per sottoporre i propri figli allo screening e sei bambini a cui era stata diagnosticata precocemente la malattia hanno potuto iniziare le cure in tempi utili. Ora auspichiamo che anche in Puglia si parta al più presto per poter offrire la migliore assistenza”.
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“Grazie alla legge approvata oggi la Puglia, in attesa della revisione della legge nazionale, estende lo screening neonatale anche alla diagnosi precoce della SMA, attraverso un progetto pilota della durata di due anni. Come Movimento 5 Stelle lo screening neonatale esteso è sempre stato tra le nostre priorità, tanto che nel 2016 grazie alla legge 167 a prima firma della senatrice Paola Taverna, le patologie sono passate da 3 a 40. Per questo chiederemo ai nostri parlamentari di far sì che nei LEA venga ricompreso anche lo screening per la SMA. Oggi intanto facciamo un passo avanti importante, portando anche in Puglia il progetto avviato due anni fa da Lazio e Toscana, coordinato dall’Università Cattolica di Roma, con risultati importanti. Parliamo di patologie per cui la variabile tempo è fondamentale per iniziare tempestivamente le terapie” lo afferma la consigliera regionale del M5S Antonella Laricchia a margine dell’approvazione in Consiglio regionale della legge che introduce lo screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale (SMA).
“La terapia per la SMA- continua Laricchia – deve essere iniziata il più precocemente possibile per dare risultati, per questo è così importante effettuare lo screening neonatale, come hanno fatto con un progetto pilota già Lazio e Toscana, con il coordinamento dell’Università cattolica di Roma. Ora auspichiamo che anche in Puglia si parta al più presto per poter offrire la migliore assistenza”.
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“La lotta all’atrofia muscolare (SMA) si potrà condurre, in Puglia, con maggiore efficacia e tempestività grazie all’obbligatorietà dello screening neonatale previsto da una legge, che ho condiviso e proposto, approvata oggi dal Consiglio regionale” ha detto Paolo Campo, presidente della Commissione Ambiente.
“L’obiettivo è individuare nei primi giorni di vita l’eventuale perdita di funzione di un determinato gene, da cui scaturisce la patologia, e intervenire con i protocolli sanitari definiti per ciascuno dei tre livelli di gravità della malattia stessa.
È importante sottolineare che la SMA è tanto rara quanto letale o altamente invalidante per chi ne è vittima, per cui la decisione oggi assunta dal Consiglio regionale muove nel senso della prevenzione oltre che dell’adeguamento alle norme nazionali che includono le malattie neuromuscolari genetiche nei livelli essenziali di assistenza (LEA) e, quindi, tra gli screening neonatali obbligatori. Oggi, davvero, – sottolinea Campo – abbiamo adempiuto al nostro dovere di garantire ai pugliesi una migliore qualità del servizio sanitario e della loro vita”.
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“L’approvazione di questa legge è un segno di grande attenzione e senso di responsabilità per prevenire problematiche importanti, strumenti ora messi al servizio del sistema sanitario pugliese. Il Consiglio regionale ha approvato all’unanimità una legge che comprende le malattie neuromuscolari genetiche tra le verifiche sanitarie che si faranno sui neonati come prassi. È un giorno positivo, molto positivo”. ha evidenziato Paolo Dell’Erba, presidente del Gruppo Misto alla Regione Puglia, tra i firmatari della proposta di legge, approvata in Consiglio.
